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先天性肾上腺皮质增生症
  

    先天性肾上腺皮质增生症(简称CAH),是一组先天性遗传缺陷病。在肾上腺皮质激素生物合成过程中,每一步骤都需要特殊的酶参与。皮质醇合成需要数种酶,任何一种所需酶系的完全或不完全缺乏,都可引起皮质醇合成不足。低皮质醇血症继发垂体ACTH代偿性分泌增多,ACTH促进肾上腺皮质增生引致肾上腺皮质合成雄激素及/或理盐皮质激素过多或不足。临床常见男女性别分化发育异常,以21羟化酶缺乏型最常见。
  
   【病因】CAH是常染色体隐性遗传缺陷,病人的父母都是病态基因的携带者,其子女有1/4发病,1/2为携带者,1/4为正常。

  【临床表现】女性外生殖器两性畸形,出生后继续男性化;男性患儿巨阴茎,假性性早熟,病情严重者发生低血钠、高血钾及脱水等肾上腺皮质功能低下的危象。

  【诊断】
  1.新生儿外生殖性别分化不清或异常,应作血清钾、钠检测,必要时做肾上腺皮质类固醇激素及其前体物质的检测。
  2.口腔粘膜细胞X染色质及Y染色质检测。

  【鉴别诊断】
  1.肾上腺皮质机能低下危象,一般由于肾上腺出血引起,无性别异常可以鉴别。
  2.原发性醛固酮增多症也可有高血压、低血钾及高血钠,但无性别畸形。

  【治疗和预防】本病为遗传性疾病,预防为主,阻止双方CAH基因携带者的男女结婚。

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